健生村|蠶豆症隱藏風險 生BB前必檢查遺傳病

根據醫院管理局醫學遺傳科的官方手冊[1]，呢個症唔係絕症，但一觸發就大鑊！更驚人嘅係，原來如果係女仔帶基因者（一條X染色體有突變），有50%機會傳畀下一代——仔仔50%直接患症，女女50%成帶基因者[1][3]。以下由遺傳到症狀、避免方法，全包晒，幫你安心迎接小生命。 

蠶豆症（G6PD缺乏症）係乜？

點解香港咁普遍？

G6PD（葡萄糖六磷酸去氫酵素）係紅血球嘅「保護罩」，幫佢哋抵抗氧化破壞。患症人士平時健康如常，但一遇到觸發物（如感染、某些藥物或蠶豆），紅血球就會大規模溶解（急性溶血），產生過多膽紅素，導致黃疸。嚴重黃疸喺BB身上特別危險，膽紅素積聚腦部，可能造成腦核性黃疸（核黃疸），引致聽力損壞、智力障礙、肌肉痙攣，甚至死亡1][4]。根據PubMed上的研究，呢個症喺全球最常見嘅酵素缺乏症，尤其喺亞洲如香港、中國南方5][6]。

香港數據（基於新生BB篩查）

• 新生男仔：每100人有4-5人患上（約4-5%）2][7]。
• 新生女仔：每1000人有3-5人患上（約0.3-0.5%）2][7]。呢個症喺香港好常見，因為亞洲人種基因變異率高。公立醫院自1984年起免費篩查BB臍帶血，2023年7月起由醫院管理局醫學遺傳科負責，融入基因組醫學[1]。

遺傳模式

點解女仔帶基因，仔仔易中招？

蠶豆症係「性連鎖隱性遺傳」，同X染色體有關，男仔較易患上。根據Au SP等人的結構研究，G6PD基因突變會導致酵素缺乏[8]。

• 人體有23對染色體，第23對係性染色體：男仔XY（只有一條X），女仔XX（兩條X）。
• G6PD基因喺X染色體上。如果男仔唯一嘅X有突變，就缺乏G6PD，患症。
• 女仔如果一條X有突變，另一條正常嘅夠補救，所以多數冇徵狀，只係帶基因者。但帶基因女仔有50%機會傳畀下一代：
  • 仔仔：50%患症（因為仔仔只從媽媽拿X）。
  • 女女：50%成帶基因者1][3]。
• 如果爸有症，傳畀仔仔機會0%（因為仔仔從爸拿Y），但女女100%成帶基因者（拿爸嘅突變X）[1]。

簡單遺傳風險列表

• 媽帶基因 + 爸正常：仔仔50%患症，女女50%帶基因。
• 爸有症 + 媽正常：仔仔0%患症，女女100%帶基因。
• 爸有症 + 媽帶基因：仔仔50%患症，女女50%帶基因 + 50%患症（罕見）[1]。生BB前，準父母可以做基因檢查，了解風險，尤其家族有史。根據PubMed上的中國研究，呢個模式喺華人常見5][9]。

新生BB點知有冇症？篩查流程詳解

香港公立醫院出生BB，自動免費做臍帶血篩查（檢查G6PD活性）。

• 篩查歷史： 自1984年起，針對G6PD缺乏症同甲狀腺功能不足。2023年7月1日起，由醫院管理局醫學遺傳科接辦，融入基因組醫學[1]。根據Mak CM等人的評估研究，呢個計劃有效減低嚴重個案[10]。
• 結果通知： 正常冇通知；確診患症，醫護會即打畀家長，解釋結果 + 提供健康輔導。公立醫院會發G6PD確診卡，求醫時show畀醫生[1]。
• 私家醫院出生？ 建議問醫生加做篩查，早發現早預防。如果家長懷疑家族有史，生BB前可以諮詢醫生做成人G6PD測試[11]。

患症徵狀 急性溶血分辨

平時冇事，但觸發後紅血球爆破，徵狀視乎缺乏程度同觸發劑量。根據Luzzatto LO等人的Blood期刊文章，症狀包括溶血性貧血[4]。常見徵狀列表：

• 黃疸（皮膚、眼白變黃）。
• 深茶色尿（尿液變暗）。
• 面色蒼白、疲倦。
• 呼吸急、心跳快[1]。

BB特有徵狀（要即求醫）

• 不肯食奶。
• 神情呆滯。
• 過度瞓覺[1]。急性溶血係短時間大量紅血球毀壞，造成貧血。如果BB黃疸嚴重，及時醫可以換血或光療，避免腦損[12]。

終生避免觸發物大清單

呢個症冇根治，但避開觸發物，生活完全正常！患者要記住以下，孕婦/餵奶媽媽都要注意。根據Lee SW等人的研究，中藥同膳食補充劑都可能觸發溶血[13]。

避免中藥列表（常見如保嬰丹有呢啲）

• 金銀花
• 黃連
• 珍珠末
• 臘梅花
• 牛黃

避免西藥列表（以下唔係全部，服前要問醫生）

• 部分退熱藥（如某些阿士匹靈替代品）
• 抗生素：呋喃妥英 (Nitrofurantoin)、萘啶酸片 (Nalidixic acid)、磺胺甲噁唑 (Sulfamethoxazole)
• 抗瘧疾藥：伯氨喹 (Primaquine)
• 鎮痙藥：非那吡啶 (Phenazopyridine)[1]

避免蠶豆及相關製品

• 蠶豆本身
• 含蠶豆粉絲
• 含蠶豆雜錦豆（如零食）
• 任何標明 "fava beans" 嘅食品[1]

其他避免

• 含萘類 (Naphthalene) 臭丸或防蟲片（放衣櫃嗰啲，香港好常見）
• 防曬產品成分對氨基苯甲酸（para-aminobenzoic acid，PABA）

嚴重感染時，即求醫

• 求醫show確診卡或告知病史。
• 孕婦告知家族史。
• 餵母乳媽媽：服藥問醫生、避蠶豆[1]。

專家建議生BB前準備

• 基因諮詢： 如果家族有史，去醫學遺傳科查（電話：852-5741 4280）[1]。根據Lai YK等人的PLOS ONE研究，患症人士成長正常，唔影響智力14][15]。
• 篩查重要： 生BB後即知，但準父母可預先測試[2]。
• 健康生活： 患症人士跟指引，BB成長正常，唔影響智力或壽命[1]。有問題？打醫院管理局熱線或上網址：http://www31.ha.org.hk/hkch/Patients/Services/CGSU 查詢[1]。香港父母，齊齊守護下一代，分享畀朋友啦！

重要事項：本文章任何內容僅供參考，不涉及明示及/或暗示有關疾病及/或醫療的任何建議。使用任何藥物及/或補充劑前，必須先向您的專業醫護人員充分咨詢。

以上學術研究來源：

1. Hospital Authority. 葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症 (G6PD Deficiency). Hong Kong: Hospital Authority Clinical Genetic Service Unit; 2023. Available at: https://www31.ha.org.hk/hkch/Pages/Patients/Services/CGSU/docs/Glucose6_Phosphate_Dehydrogenase_Deficiency_chi.pdf.
2. Lam ST, Cheng ML. Neonatal screening in Hong Kong and Macau. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2005;36 Suppl 4:79-84. PubMed PMID: 15906700.
3. Family Health Service, Department of Health. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD Deficiency). Hong Kong: Department of Health; 2022. Available at: https://www.fhs.gov.hk/english/mulit_med/000018.html.
4. Luzzatto L, Arese P. Favism and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. N Engl J Med. 2018;378(1):60-71. doi:10.1056/NEJMra1708111.
5. Howes RE, et al. G6PD deficiency prevalence and estimates of affected populations in malaria endemic countries: a geostatistical model-based map. PLoS Med. 2012;9(11):e1001339. doi:10.1371/journal.pmed.1001339.
6. Hong Kong Red Cross. G6PD Deficiency (Favism). Health Express. 2024. Available at: https://www.redcross.org.hk/sites/redcross/files/media/cmhs_files/CHEP/Health%2520Express/ENG_HE%2520202506%2520%25E8%25A0%25B6%25E8%25B1%2586%25E7%2597%2587%2520%2520%2520%281%29.pdf.
7. Lai YK, Lai NM, Lee SW. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and risk of diabetes: a systematic review and meta-analysis. Ann Hematol. 2017;96(5):839-845. doi:10.1007/s00277-017-2939-1.
8. Au SP, et al. Structure of glucose-6-phosphate dehydrogenase from Anopheles gambiae refined at 2.0 A resolution. Acta Crystallogr D Biol Crystallogr. 2000;56(Pt 11):1401-1409. doi:10.1107/s0907444900010571.
9. Jiang W, et al. Prevalence and spectrum of G6PD variants in a Hakka population in southern China. Int J Lab Hematol. 2020;42(5):536-541. doi:10.1111/ijlh.13207.
10. Mak CM, et al. Adequacy and pitfalls of G6PD deficiency counseling in Hong Kong. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2001;32(2):410-416. PubMed PMID: 11400793.
11. Bowtie. G6PD Deficiency (Favism): Symptoms, Taboos, Genetic Causes. 2025. Available at: https://www.bowtie.com.hk/blog/en/kids-health/g6pd-deficiency-favism/.
12. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008;371(9606):64-74. doi:10.1016/S0140-6736(08)60073-2.
13. Lee SW, Lai NM, Chaiyakunapruk N, Chong DW. Adverse effects of herbal or dietary supplements in G6PD deficiency: a systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2017;83(1):172-179. doi:10.1111/bcp.13076.
14. Lai YK, et al. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Physical and Mental Health until Adolescence. PLoS One. 2016;11(10):e0164393. doi:10.1371/journal.pone.0164393.
15. Nkhoma ET, et al. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis. 2009;42(3):267-278. doi:10.1016/j.bcmd.2008.12.005.